Скрининг новорожденных

Простое исследование, позволяющее выявить наследственные заболевания обмена веществ в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

               Прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое?

               Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет могут негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

               Насчитывается около 500 различных заболеваний нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов.

        Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена – болезнь проявится.

             На данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.

        Мы предлагаем скрининг новорожденных, который включает исследования на 26 наследственных заболеваний обмена веществ:

— врожденная гиперплазия надпочечников

Описание: Организм ребенка неправильно производит гормоны надпочечников.

Клиника: Ранняя смерть от потери солей, снижение иммунитета, неправильное половое созревание у девочек.

— гипотиреоз, первичный

Описание: Организм ребенка производит недостаточное количество гормонов щитовидной железы 

Клиника: Возможно повреждение головного мозга

— фенилкетонурия

Описание: Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков

Клиника: Задержка умственного развития

И многое другое.

             Для диагностики заболеваний в скрининге новорожденных используется современный метод — тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) большое количество химических соединений (около 40), что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание.

Как проводится тестирование новорожденного?

             До 28 дня жизни у новорожденного берут несколько капель крови из пятки (берётся две пробы крови, до 20 и до 28 дней жизни), которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой.

          Скрининг можно провести и позже, но время для предотвращения развития заболевания, может быть потеряно.

 
             В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает ребенку возможность нормального развития и помогает предотвратить большую часть последствий врожденного заболевания. 

            Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден и может спасти Вашего ребенка!!!.